L’AIP Onlus, che riunisce in Italia le famiglie e i pazienti affetti da immunodeficienza primitiva, in collaborazione con il Centro di Malattie Autoimmuni dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, organizza periodicamente incontri tra medici e pazienti volti ad approfondire eventuali argomenti di interesse e a discutere possibili problemi e criticità. Grazie a queste riunioni è possibile costruire un percorso di comune interesse, che possa essere d’aiuto tanto al paziente quanto al medico. Il prossimo incontro si svolgerà sabato 14 ottobre, con inizio alle 9.30, presso la Lente Didattica “Aula Vecchioni” dell’Ospedale di Borgo Roma.
Le immunodeficienze primitive rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da difetti delle difese immunitarie.
Il primo a descrivere un caso d’immunodeficienza primitiva fu Colonel Ogden Bruton nel 1952. Attualmente sono descritte più di 180 differenti forme di immunodeficienze primitive, molte delle quali dovute alla mutazione di specifici geni.
In passato si riteneva che le immunodeficienze primitive fossero malattie estremamente rare e gravi, tanto da manifestarsi molto precocemente e interessare solo lattanti o bambini nei primi anni di vita, ma è ormai ben noto che possono presentarsi in età successive, nell’adolescente o nell’adulto.
Tipiche manifestazioni delle immunodeficienze primitive sono le infezioni ricorrenti, talora gravi, che nella maggior parte dei casi rappresentano il quadro clinico d’esordio della malattia. Tale suscettibilità alle infezioni è dovuta al difetto immunitario alla base della patologia. In un 20% dei casi, tuttavia, il quadro clinico d’esordio può essere rappresentato da malattie autoimmuni, come piastrinopenia autoimmune, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sindrome di Sjögren o da neoplasie. Dal momento che le immunodeficienze primitive sono malattie rare è bene che i pazienti per i quali vi sia il sospetto di malattia o che ne sono affetti siano seguiti da Centri specializzati, in grado di adottare tutti quei provvedimenti che si rendano necessari per una accurata diagnosi, stadiazione di malattia, follow-up e terapia. La Cattedra di Immunologia Clinica e l’Unità Operativa di Malattie Autoimmuni e Immunologia Clinica dell’Ospedale di Borgo Roma di Verona, nell’ambito delle malattie immunomediate, si è sempre occupata di immunodeficienze primitive.
Da quest’anno poi è stata attivata la Scuola di Specializzazione in Immunologia Clinica e Allergologia che formerà specialisti in grado di seguire questi pazienti.
Negli ultimi anni, con l’aumento del numero di pazienti, questo aspetto ha assunto maggiore importanza. Afferiscono infatti presso il Centro di Verona, non solo i pazienti della provincia di Verona stessa, ma anche quelli provenienti dalle province autonome di Bolzano e Trento, dalla provincia di Mantova e da tutto l’Ovest Vicentino. Il Centro di Verona viene così a essere centro di riferimento per i pazienti affetti da immunodeficienza primitiva per tutta la parte Ovest del Triveneto. Il nostro Centro è inoltre parte della rete italiana IPINET e i protocolli diagnostici, di follow-up e cura sono costantemente aggiornati conformemente a quanto proposto dalle più recenti linee guida sia nazionali sia europee. Inoltre, in collaborazione con la Pediatria sta per essere realizzato un ambulatorio condiviso per la gestione di questi pazienti, con particolare riferimento alla fascia d’età che va dai 13 ai 18 anni. In questo modo si vuol creare all’interno dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona una rete che permetta al paziente di essere seguito in modo continuativo dall’età pediatrica fino all’età adulta. A tal riguardo sono già operativi dei protocolli diagnostici e di follow-up condivisi tra le due Unità Operative presso i rispettivi Day-Service e regolarmente sono programmati degli incontri per discutere i casi più complessi.
Accanto all’aspetto diagnostico e terapeutico, non vanno trascurate nemmeno le problematiche e le sfide socio-familiari che un’immunodeficienza primitiva comporta. La vera forza psicologica e sociale dei pazienti affetti da immunodeficienza primitiva e delle loro famiglie deriva dall’associazionismo: è un momento fondamentale in cui ci si accorge di non essere più soli, ma in grado di organizzarsi e di identificare le proprie e altrui necessità. Per questo, nel 1991 è stata fondata l’AIP Onlus, che riunisce in Italia le famiglie e i pazienti affetti da immunodeficienza primitiva, fornendo loro aiuto, sicurezza e solidarietà. L’AIP in collaborazione con il nostro Centro organizza periodicamente degli incontri tra medici e pazienti volti ad approfondire eventuali argomenti di interesse e a discutere possibili problemi e criticità. Grazie a queste riunioni è possibile costruire un percorso di comune interesse, che possa essere d’aiuto tanto al paziente quanto al medico.
Programma incontro su “Immunodeficienze primitive”
Sabato 14 ottobre 2017
ore 9,30 saluti del Presidente AIP, Alessandro Segato
Introduzione lavori: Prof. Claudio Lunardi
ore 9,45 Dr.ssa Giovanna Zanoni: Vaccini e vaccinazioni: Quali vaccinazioni nei pazienti con Immunodeficienza Primitiva?
ore 10,30 Dr. Patuzzo, laureando Nicola Osti: Piastrinopenia nella Immunodeficienza Comune Variabile
ore 11,00 Dott Andrea Dessì: Problemi psicologici e malattia cronica
ore 11,30 pazio riservato per le domande dei pazienti e dibattito conclusivo
ore 12:00 Votazioni
ore 13:00/13:30 Colazione di lavoro
ore 14-16 Assemblea
